自閉癥的成因[自閉癥的定義]

現(xiàn)如今，自閉癥早已不再是一種稀有病了。

據(jù)美國(guó)疾病防備控制中心（CDC）的最新數(shù)據(jù)顯現(xiàn)，自閉癥發(fā)病率從2000年的1/150添加到了1/56。而在我國(guó)，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，每100個(gè)孩子中就有1個(gè)患有自閉癥，我國(guó)自閉癥患者數(shù)目或超1000萬(wàn)。

巨大數(shù)據(jù)背面，卻是不知道的病因和未解的醫(yī)治計(jì)劃?，F(xiàn)在，大多數(shù)研討人員以為自閉癥是由遺傳和環(huán)境要素一起導(dǎo)致的，并且不同人的癥狀很有或許是由不同的原因引起的。

今日，咱們就從基因和環(huán)境等方面動(dòng)身，羅列一些現(xiàn)在已有的研討成果，供更多讀者參閱。（tips：各項(xiàng)研討不代表恩啟觀(guān)念，僅供參閱）

遺傳要素

部分自閉癥患者與遺傳要素有關(guān)，而遺傳要素對(duì)自閉癥的效果也逐步趨于清晰。

01 宗族遺傳史

了解遺傳要素的一種辦法是查詢(xún)所謂的“共患率”，也就是說(shuō)，假如家里一個(gè)孩子患有自閉癥，其他孩子患有自閉癥的或許性是多少？

在一項(xiàng)研討以3萬(wàn)多對(duì)瑞典雙胞胎為樣本中，其間包含1982年~2008年間出世的22678對(duì)雙胞胎和1992年~2008年之間出世的15280對(duì)雙胞胎。

第一組雙胞胎中，同卵雙胞胎占24%，異卵雙胞胎占76%；第二組雙胞胎中，同卵雙胞胎占30%，異卵雙胞胎占70%。研討人員發(fā)現(xiàn)，在這兩組樣本中，同卵雙胞胎的自閉癥發(fā)病率都高于異卵雙胞胎。

接下來(lái)，科學(xué)家又對(duì)樣本進(jìn)行了愈加深化的基因剖析，發(fā)現(xiàn)有93%的自閉癥和61%~73%的潛在自閉癥是由基因決議的。

這一定論，和2019年9月《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》（JAMA Psychiatry）上宣布的一項(xiàng)研討不約而同，此研討剖析了來(lái)自五個(gè)國(guó)家、合計(jì)200萬(wàn)名兒童的自閉癥與潛在自閉癥發(fā)病率，并對(duì)他們的基因進(jìn)行了剖析，發(fā)現(xiàn)約80%的自閉癥歸因于先天基因。

別的，依據(jù)《生物精神病學(xué)》一項(xiàng)研討標(biāo)明，與一般人群比照，自閉癥患者的兄弟姐妹更簡(jiǎn)單生出自閉癥的孩子，這個(gè)幾率可高達(dá)2-3倍。

02 頭胎自閉癥，二胎患病率高

這是一個(gè)咱們比較重視的問(wèn)題，假如在自閉癥家庭里邊有一個(gè)孩子患有自閉癥，第二個(gè)孩子（二胎）患自閉癥的概率顯著是高于正常人群。

部分研討結(jié)果顯現(xiàn)，正常人群的發(fā)病率大約為1%，可是關(guān)于自閉癥家庭，據(jù)報(bào)導(dǎo)這種概率為8%-25%。

03 基因驟變

許多人感到古怪，那些并沒(méi)有自閉癥宗族史的患兒，談何說(shuō)起遺傳要素呢？

其實(shí)，咱們所謂的遺傳要素是指疾病產(chǎn)生過(guò)程中，只需遺傳產(chǎn)生變異都或許導(dǎo)致發(fā)病，或許導(dǎo)致發(fā)病的危險(xiǎn)增高。也就是說(shuō)，遺傳要素主要是遺傳物質(zhì)，比如說(shuō)DNA或許基因產(chǎn)生一些改動(dòng)，導(dǎo)致患病或許患病的危險(xiǎn)增高。

有研討人員發(fā)現(xiàn)，許多自閉癥患者確實(shí)存在DNA驟變，但這些驟變與任何特定形式或病因均未發(fā)現(xiàn)清晰相關(guān)。

跟著測(cè)序技能的前進(jìn)，經(jīng)過(guò)對(duì)許多的自閉癥家庭進(jìn)行全基因組或許全外顯子組掃描，科學(xué)家現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)了許多自閉癥相關(guān)的基因驟變，這些驟變，有些是遺傳自父母的驟變，有些是新發(fā)的驟變，有些是單個(gè)堿基的驟變，有些則是大的、雜亂的結(jié)構(gòu)變異。

這些材料均顯現(xiàn)自閉癥和遺傳有親近的聯(lián)系?，F(xiàn)有數(shù)據(jù)顯現(xiàn)自閉癥并不契合單基因遺傳的特征，故自閉癥是多基因遺傳的或許性較大。

環(huán)境要素

環(huán)境要素也是形成孩子患有自閉的另一個(gè)要素，這兒的“環(huán)境要素”不是僅僅指咱們一般所說(shuō)的陽(yáng)光、空氣、水等天然環(huán)境，而是廣義地指全部“非遺傳”的要素。

01 孕期感染

部分研討標(biāo)明，自閉癥疾病致病原因是由母親懷孕期間感染的。

在《柳葉刀》發(fā)布的一項(xiàng)關(guān)于環(huán)境要素研討中，羅列了七個(gè)環(huán)境高危要素，且依據(jù)等級(jí)到達(dá)「令人信服」（I類(lèi)）。

?母親年紀(jì)≥35歲

?母親罹患緩慢高血壓

?母親罹患妊娠期高血壓

?母親妊娠前及妊娠期超重

?母親前兆子癇

?母親妊娠期運(yùn)用抗抑郁藥

?母親妊娠期運(yùn)用SSRI類(lèi)抗抑郁藥

別的，還有許多研討標(biāo)明，母親孕期有病毒或寄生蟲(chóng)感染、孕期短少葉酸和維生素D、孕期抽煙或吃廢物食物等，孩子患上自閉癥的幾率也會(huì)添加。

02 圍產(chǎn)期損害

從同父同母的孩子所做的查詢(xún)發(fā)現(xiàn)，有周產(chǎn)期損傷的孩子更簡(jiǎn)單得自閉癥。

在懷孕期間困頓性流產(chǎn)等要素而形成嬰兒大腦發(fā)育不全，早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎、腦膜炎等疾病形成腦部損傷，都或許會(huì)添加罹患自閉癥的時(shí)機(jī)。

其他要素

從基因以外的環(huán)境要素中，咱們又特意抽取出以下幾個(gè)比較典型的要素。

01 男孩是女孩患病的4倍

在自閉癥的確診中，有一個(gè)有意思的現(xiàn)象，自閉癥的男女比例約為3～4：1，也就標(biāo)明男孩比女孩多3-4倍。

對(duì)此，有科研人員標(biāo)明，有或許是基因所形成的，也有或許是確診等環(huán)境要素所形成的，而詳細(xì)原因沒(méi)有清晰，需求進(jìn)一步研討證明。

02 免疫系統(tǒng)

此外，有研討指出自閉癥或許與免疫系統(tǒng)的問(wèn)題有關(guān)。自閉癥患者一般患有與免疫缺點(diǎn)有關(guān)的其他身體問(wèn)題，可是據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研討院（NIH）指出，現(xiàn)在的研討依據(jù)還不足以顯現(xiàn)免疫系統(tǒng)與自閉癥具有直接聯(lián)系。

03 高齡父母

2012年，聞名的《天然》雜志報(bào)導(dǎo)了一個(gè)愛(ài)爾蘭的研討成果，標(biāo)明高齡爸爸添加了兒童患自閉癥的危險(xiǎn)。研討發(fā)布后，許多自閉癥家庭責(zé)備是父親的基因欠好，導(dǎo)致了孩子的自閉癥。

而2014年，宣布在《世界流行病學(xué)》雜志的文章，除了進(jìn)一步證明高齡的爸爸添加孩子的自閉癥危險(xiǎn)之外，指出高齡媽媽相同添加這個(gè)危險(xiǎn)，乃至更高。

此外，還有多項(xiàng)研討標(biāo)明，高齡父母比低齡父母所生的孩子更簡(jiǎn)單患有自閉癥，可是詳細(xì)原因尚不清楚。這進(jìn)一步闡明，自閉癥與父母年紀(jì)的聯(lián)系十分雜亂。需求更多的數(shù)據(jù)來(lái)支撐。

所以，這些研討僅僅為了尋覓自閉癥發(fā)病機(jī)理，為醫(yī)治尋覓辦法。父母不應(yīng)該以此相互責(zé)備推諉，而要同舟共濟(jì)，協(xié)助孩子生長(zhǎng)。

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在以上的研討中，并沒(méi)有清晰的病因，都?xì)w于危險(xiǎn)?？倸w，自閉癥的病因至今未明，咱們只能等待更多的研討提前探明病因，為自閉癥家庭帶來(lái)福音。

參閱文獻(xiàn)：

Genet Res (Camb)， 2013， 95(4)：121-129.

Nat Genet ，2011，43(6)：585-589.

Nature 2012,488,471–475.

Int J Epidemiol 2014,43, 107–15.

By Lisa Jo Rudy.What Could Be Potential Risk Factors for Autism?

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