pe綜合癥[腦性鹽耗綜合征]

#本相來了#

青少年常常肚子疼，嘴唇顯著發(fā)黑，要注意遺傳性息肉病-PJS綜合征

結腸息肉病x射線

在外科門診常常有，青少年因為常常肚子疼來就診的患者，除了常見的肚子疼以外，有一部分患者比較古怪的嘴巴顯著發(fā)黑，這有沒有特別的原因呢？

青少年常常肚子疼，一起發(fā)現嘴巴顯著發(fā)黑，這有沒有特別的原因呢？咱們今天就來聊一聊這個問題。

作為一名外科醫(yī)師，會遇到不少青少年常常肚子疼，大大都患者通過慣例的查看和醫(yī)治都順暢康復了。但是有部分患者經久不愈一起還發(fā)現嘴巴顯著發(fā)黑，或許宗族中多人有差不多的狀況。跟著最近這些年越來越重視宗族性和遺傳性疾病的問題，并且也研討了許多關于常常肚子疼，嘴巴顯著發(fā)黑的問題，跟著研討的越來越深化，跟著與臨床病例的結合，越來越發(fā)現不少的青少年常常肚子疼，嘴巴顯著發(fā)黑的患者們，在通過具體完全的查看后，會發(fā)現十分顯著的宗族性和遺傳性的胃腸道疾病方面的問題，所以也查閱了許多的文獻，也在臨床作業(yè)傍邊醫(yī)治了許多這樣的宗族性和遺傳性的胃腸道疾病的患者，積累了一些閱歷，今天就跟咱們簡略的共享一下。

咱們先從一個臨床病例來跟咱們講一講這個問題，假如您宗族里是不幸有宗族性和遺傳性的胃腸道疾病的患者，正盡力尋求宗族性和遺傳性的胃腸道疾病的查看和醫(yī)治方面的問題答案的患者，您或許會在我說的比如傍邊找到自己的影子。

病例

這是一個實在的病例！青少年常常肚子疼，嘴唇顯著發(fā)黑

病史：20歲的患者，無顯著誘因呈現腹部痛苦不適半年，呈陣發(fā)性痛，向腰背部放射，于歇息和服用止痛藥物后緩解，無厭惡吐逆，無便中帶血，無黑便、粘液膿血等。

潮流黑色魚子醬美甲和黑色嘴唇。時髦妝容

進程：體格查看發(fā)現口唇可見色素冷靜。在當地醫(yī)院，行上腹部B超、CT示：腸套疊，未予特別醫(yī)治，后就診于當地醫(yī)科大學隸屬醫(yī)院，做胃腸鏡查看發(fā)現：胃、十二指腸多發(fā)息肉（十二指腸球部巨大腺瘤），直、結腸多發(fā)息肉（宗族性息肉）；還做了腹部CT平掃+增強發(fā)現：1、十二指腸、空腸、結腸肝曲、降結腸、乙狀結腸、直腸軟組織、增強后強化，考慮占位。一起患者家長也有多發(fā)性結直腸息肉病。

結腸鏡、 胃鏡。胃鏡查看

剖析：依據查看成果，患者首要是胃腸道多發(fā)息肉，一起皮膚黏膜色素沉 著，并有宗族遺傳性。這就叫PJS綜合征，Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers syndrome， PJS)也叫黑斑息肉綜合征。

成果：關于十二指腸球部巨大腺瘤性息肉通 過胃十二指腸鏡對息肉進行切除未能成功。對這種內鏡下無法醫(yī)治的息肉及并發(fā)的腸套疊進行了手術醫(yī)治。

團隊外科醫(yī)師在手術室作業(yè)

這樣的病例在臨床上并非稀有，那么接下來給咱們認真地科普一下，假如不幸有宗族性和遺傳性的胃腸道疾病的患者，怎么尋求宗族性和遺傳性的胃腸道疾病的查看和醫(yī)治！

PJS綜合征的原因是什么呢？

PJS的產生與染色體易感基因STKll／LKBl基因驟變有關?；蝮E變的程度或許導致患者的臨床癥狀與病況的嚴峻程度不同?；蛉笔У捏E變要比基因錯配的驟變后果嚴峻。

基因反常生物醫(yī)學剖析的染色體研討

。

●PJS綜合征，呈現的癥狀有哪些呢？。

PJS患者的身體癥狀首要包含皮膚黏膜色素沉 著、消化道多發(fā)性息肉及腫瘤易理性。絕大大都PJS患者呈現皮膚黏膜色素冷靜，出世時罕見，而多于幼年期呈現，典型的色素冷靜直徑1—5 mm，色彩為深褐色，多散布于眼、耳、口周、肛周、頰黏膜及四肢結尾，部分色素冷靜可隨患者年紀增加而褪色。PJS患者的皮膚黏膜色素冷靜自身不會惡變。 PJS患者消化道息肉可呈現在自食管至直腸的各個部位，以小腸息肉最為多見(按息肉密度凹凸依次為空腸、回腸、十二指腸)，其次為結腸、直腸及胃。別的，消化道以外的部位也會呈現息肉，如： 膽囊、膀胱、輸尿管、腎盂、支氣管及鼻腔。PJS 患者胃腸道息肉的病理類型首要是錯構瘤性息肉。胃腸道息肉可導致重復產生的腸梗阻與腸套疊，使得患者需求閱歷屢次開腹手術與腸段切除。別的，胃腸道息肉也可引起消化道出血，形成缺鐵性貧 血。其他罕見的并發(fā)癥有直腸息肉脫垂、發(fā)育 不良、膽道梗阻等。PJS患者第一次呈現消化道癥狀的年紀大都為10歲左右。 一起PJS患者生某些腫瘤的危險性更高，常見的為大腸癌、胃癌、乳腺癌、宮頸癌等。 PJS患者可伴發(fā)某些性腺腫瘤，性索間質細胞瘤是一種卵巢良性腫瘤，大細胞鈣化型睪丸支撐細胞瘤則見于男性患者。STKll／LKBl驟變的胃型宮頸癌預后欠好。

結腸息肉。內窺鏡的一種良性非癌變患者乙狀結腸息肉銜接的部分大腸直腸

PJS綜合征，怎么確診的呢？

PJS的確診首要依據患者病史、皮膚黏膜色素冷靜等臨床表現及內鏡下或印象學發(fā)現胃腸道息肉等依據。關于胃與大腸的息肉可通過胃十二指腸鏡及結腸 鏡進行確診，并可在內鏡下取活檢行病理查看。關于 小腸息肉的確診現在首要有膠囊內鏡(CE)、CT小腸 造影(CTE)、磁共振小腸造影(MRE)等手法。

確診規(guī)范首要為2007年馬略卡會議提出的歐洲一致。契合以下恣意一條規(guī)范即可 確診為PJS：

(1)兩處以上組織學確認的PJS型錯構瘤性息肉；

(2)任何數量的PJS型息肉+至少一個直系親屬有PJS史；(3)典型皮膚黏膜色素冷靜+至少一 個直系親屬有PJS史；

(4)任何數量的PJS型息肉+典 型皮膚黏膜色素冷靜。

使用分子生物學技能檢 測STKl 1基因的驟變狀況也是PJS確診的重要依據之一，一起能夠用于PJS宗族遺傳性的研討。

基因工程和基因操作的概念。手正在替代脫氧核糖核酸分子的一部分。

不幸得了PJS綜合征，怎么醫(yī)治呢？PJS患者的皮膚黏膜色素冷靜因為不引起臨床癥狀及無惡變或許，能夠不予處理。出于美容考慮能夠用激光醫(yī)治PJS患者的皮膚黏膜色素冷靜。PJS醫(yī)治的要害 在于胃腸道息肉的處理。關于胃及大腸內的息肉可通過胃十二指腸鏡及結腸鏡對息肉進行切除。關于小腸息肉的醫(yī)治現在仍然有很大應戰(zhàn)。氣囊輔佐內鏡 (balloon assisted enteroscopy，BAE)技能因為能夠在診 斷的一起予以息肉去除等處置，避免了患者行外科手術醫(yī)治，現在已經成為PJS小腸息肉的首要查看與醫(yī)治手法心是一種安全、有用的醫(yī)治手法。關于經內鏡及印象學確診的PJS，對>1 cm息肉進行醫(yī)治，能夠下降消化道出血、貧血、腸梗阻、腸套疊等并發(fā)癥的呈現，并削減胃腸道息肉惡變。準時內鏡監(jiān)測與內鏡下息肉去除可有用削減患者因急性腸梗阻而進行急診手術。外科手術醫(yī)治傷口較大、術后并發(fā)癥較多，不是胃腸道息肉的首選醫(yī)治辦法，但關于內鏡下無法醫(yī)治的息肉及某些PJS患者急腹癥的處理仍然需求手術。術中結合內鏡查看能夠進步胃腸道息肉的檢出率。手術辦法首要包含腸段切開息肉去除術，關于息肉數量較多的腸段可行部分腸段切除術，但需注意 保存滿足長度的小腸，以防術后短腸綜合征的產生。 關于PJS兼并腸套疊及惡性腫瘤應以相應的規(guī)范辦法醫(yī)治，而性腺腫瘤則行保存醫(yī)治。關于PJS患者若置疑有宮頸腺癌或許應行宮頸細胞學查看，有宮頸非典型增生患者， 主張行手術切除。

胃腸科醫(yī)師診室門，手敲特寫，消化系統(tǒng)紊亂Gastroenterologist clinic

4．PJS患者隨訪的要害在于對胃腸道息肉的干涉醫(yī)治及發(fā)現潛在的惡變或許。關于有宗族史的患者，主張及早進行基因確診以清晰STKll 基因驟變類型及評價預后。關于無宗族病史的患者，首要依據患者的臨床表現進行確診，主張其一級親屬不管是否契合PJS確診規(guī)范，均需進行規(guī)則隨訪。關于PJS患者主張的隨訪方案如下：

18歲開端，每3年 查看 胃鏡，結腸鏡，小腸鏡或小腸磁共振造影

每1年查看 乳腺，子宮 卵巢和胰腺

5．PJS綜合征，將來或許怎么醫(yī)治呢？PJS現在尚無有用的徹底治愈辦法，早確診、早醫(yī)治及定時的隨訪能夠下降PJS的發(fā)病率與死亡率。 針對細胞信號通路及其要害酶的分子靶向藥物是PJS藥物醫(yī)治研討的熱門。挑選性COX-2抑制劑如塞來昔布（西樂葆）等能夠防備宗族性腺瘤性息肉病結直腸息肉的產生，或許也能夠削減PJS患者息肉的產生，不過心腦血管不良反應。mTOR抑制劑如雷帕霉素等或許對PJS的醫(yī)治有用。別的，以“濟生烏梅丸”為代表的中藥也為 PJs息肉的防備性醫(yī)治供給了另一個挑選。PJS的藥物醫(yī)治是未來重要的研討方向。。

總結

青少年常常肚子疼，嘴唇顯著發(fā)黑，要注意遺傳性息肉病-PJS綜合征，尤其是有宗族性的病史。早確診，早干涉，早醫(yī)治。

我是堅持用簡略言語解說雜亂疾病常識的三甲醫(yī)院執(zhí)業(yè)醫(yī)師，碼字不易，假如您附和我的觀念，請幫助點個重視或點個贊吧，假如您或者是您的家人朋友，也有遺傳性息肉病-PJS綜合征方面的困擾請把這篇頗長的文章轉發(fā)給需求的他們吧，謝謝了！

#健康科普排位賽##生命召集令超能團##【亮光時間】主題二期#@生命召集令@今天頭條青云方案@頭條健康情報局@頭條健康@頭條駁斥謠言