自閉癥影響智力嗎[28個(gè)月男寶寶不會(huì)說(shuō)話正常嗎]

一項(xiàng)新研討標(biāo)明，讓大腦得以存儲(chǔ)新回憶的進(jìn)程或許相同操控著許多自閉癥基因。

研討人員發(fā)現(xiàn)，疑似引起自閉癥的基因在某個(gè)基因組區(qū)域的散布比預(yù)期值高出三倍多，而該區(qū)域會(huì)在小鼠學(xué)會(huì)一項(xiàng)新使命技術(shù)后變得活潑。這種存在于學(xué)習(xí)、回憶和自閉癥之間的聯(lián)絡(luò)或能解說(shuō)，為什么許多自閉癥兒童存在智力妨礙。

“咱們?cè)谄髨D了解學(xué)習(xí)和自閉癥譜系妨礙（ASD）之間的堆疊，”這項(xiàng)研討的首席研討員、華盛頓州立大學(xué)斯波坎分校（WSU Spokane）的生物醫(yī)藥科學(xué)助理教授露西亞·佩肖托（Lucia Peixoto）說(shuō)道。研討結(jié)果宣布在1月16日出書(shū)的《科學(xué)·信號(hào)》（Science Signaling）雜志之上。

愛(ài)荷華大學(xué)（UI）愛(ài)荷華神經(jīng)科學(xué)研討所（Iowa Neuroscience Institute）的所長(zhǎng)泰德·阿貝爾（Ted Abel）標(biāo)明，科學(xué)家能夠運(yùn)用這一信息整理來(lái)自全基因組序列的數(shù)據(jù)，然后找出跟自閉癥有關(guān)的變體（佩肖托正是在阿貝爾的實(shí)驗(yàn)室擔(dān)任博士后研討員時(shí)開(kāi)端這項(xiàng)研討的）。

遺傳學(xué)家面對(duì)的一個(gè)應(yīng)戰(zhàn)是，搞清楚在基因之外發(fā)現(xiàn)的單個(gè)DNA堿基中，哪些變體——即單核苷酸多態(tài)性（簡(jiǎn)稱SNP）——是有意義的。新的研討發(fā)現(xiàn)能夠簡(jiǎn)化這種剖析：阿貝爾說(shuō)，研討人員應(yīng)該聚集于那些對(duì)腦功用至關(guān)重要的區(qū)域中的變體，而不是調(diào)查整個(gè)基因組。

“（自閉癥）的出現(xiàn)是在大腦發(fā)育進(jìn)程中，在大腦正在被運(yùn)用的時(shí)分，在人們閱歷、體會(huì)的進(jìn)程中，”阿貝爾說(shuō)，“所以，調(diào)查與日子閱歷相關(guān)的改動(dòng)在基因中的表達(dá)才是真實(shí)的要害?！?/p>

此外，這項(xiàng)研討還凸顯了不屬于基因的SNP的重要性。

“在很大程度上，非編碼區(qū)的SNP遭到了疏忽和忽視。”華盛頓特區(qū)喬治華盛頓大學(xué)（GWU）的生物化學(xué)和分子醫(yī)學(xué)教授瓦萊麗·胡（Valerie Hu）說(shuō)道，她沒(méi)有參加上述研討。

瓦萊麗標(biāo)明，科學(xué)家能夠運(yùn)用相同的辦法來(lái)調(diào)查特定基因組區(qū)域是否會(huì)在其他類型的日子閱歷（如社會(huì)觸摸）產(chǎn)生之后被調(diào)集起來(lái)。

在這項(xiàng)新研討中，研討人員首先讓小鼠學(xué)到，其所在圍場(chǎng)的某個(gè)旮旯會(huì)經(jīng)常性地電擊它們的腳。然后，研討人員獨(dú)自對(duì)小鼠的海馬體進(jìn)行剖析，這是樹(shù)立長(zhǎng)時(shí)間回憶所必需的一個(gè)腦區(qū)。

他們運(yùn)用了一種辦法，能夠只對(duì)松懈環(huán)繞在組蛋白上的DNA進(jìn)行測(cè)序。收緊這種環(huán)繞就能夠經(jīng)過(guò)阻斷表達(dá)基因的機(jī)制來(lái)封閉基因；松開(kāi)環(huán)繞則能夠翻開(kāi)基因表達(dá)的通道。

制作回憶：在小鼠學(xué)會(huì)一項(xiàng)新使命技術(shù)之后，其特定基因組區(qū)域松開(kāi)了對(duì)安排蛋白的環(huán)繞。

接著，研討人員規(guī)劃了一種算法，它辨認(rèn)出了2,000多個(gè)基因組區(qū)域，這些區(qū)域在小鼠完結(jié)學(xué)習(xí)使命后松開(kāi)了環(huán)繞。研討人員發(fā)現(xiàn)，這些區(qū)域跟在小鼠完結(jié)使命后改動(dòng)表達(dá)水平的基因存在堆疊。

在這個(gè)敞開(kāi)的區(qū)域，跟自閉癥有關(guān)的基因也存在過(guò)度表達(dá)的現(xiàn)象，它們?cè)谀切﹨^(qū)域的散布比預(yù)期值高出了兩倍多。

數(shù)據(jù)還標(biāo)明，大腦對(duì)學(xué)習(xí)的反應(yīng)是把不同版別的特定蛋白拼接在一起：敞開(kāi)區(qū)域一般對(duì)應(yīng)于基因編碼區(qū)之間的區(qū)域，而咱們現(xiàn)已知道它們操控著蛋白的拼接。

在這些區(qū)域中，有一個(gè)坐落自閉癥基因SHANK3之內(nèi)。研討人員發(fā)現(xiàn)，在小鼠學(xué)會(huì)一項(xiàng)使命技術(shù)后，其細(xì)胞開(kāi)端從組成全長(zhǎng)版別的SHANK3蛋白轉(zhuǎn)向組成較短的版別。他們還發(fā)現(xiàn)，SHANK3中一個(gè)與該區(qū)域堆疊的變體跟自閉癥存在計(jì)算上的相關(guān)。

但是，這種相關(guān)只在白色人種中具有計(jì)算上的顯著性。并且，康涅狄格大學(xué)（UConn）的遺傳學(xué)和基因組科學(xué)助理教授賈斯汀·科特尼（Justin Cotney）標(biāo)明，小鼠大腦中具有敞開(kāi)構(gòu)象的區(qū)域跟人類基因組中的區(qū)域或許并不匹配。

佩肖托計(jì)劃對(duì)自閉癥患者的全基因組序列進(jìn)行調(diào)查，以找到存在于跟學(xué)習(xí)有關(guān)區(qū)域的其他變體。

翻譯：何無(wú)魚(yú)

校正：其奇

修改：漫倩

來(lái)歷：Spectrum

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